Esferocitose: o que esta doente sabe

Descobri que tenho esferocitose por mero acaso quandoo era criança: alguém da família nasceu anémico e entre os estudos que se fizeram descobriu-se que esta alteração genética corria num dos lados da minha família.

Esta é uma doença relativamente incomum acerca da qual o conhecimento não é muito difundido. Aqui fica o que aprendi nestes anos e que eu acho que pode ser útil para quem está neste barco ou conhece alguém com esta circunstância.

A esferocitose é uma alteração no sangue que decorre de uma situação genética. Por algum motivo (por exemplo, a falta de uma proteína) nos glóbulos vermelhos (que tipicamente são biconcavos) surge uma espécie de verrugas (vilosidades) que o baço ou rins eliminam quando “limpam” o sangue.

Glóbulos vermelhos bicôncavos

Com o passar do tempo, esta “correção” vai retirando flexibilidade aos glóbulos vermelhos, que deixam de ser biconcavos e passam a redondos (esferócitos, de onde deriva o nome da doença), sendo inevitavelmente eliminados pelos órgãos responsáveis (baço e rins).

Glóbulo Vermelho “normal” versus Esferócito

Existem várias consequências, como por exemplo, a diminuição de hemoglobina no sangue (também conhecida como anemia) e excesso de ferro no sangue (porque o organismo tenta aproveitar o que pode desta destruição).

É uma das razões porque é importante ser corretamente diagnosticado: mais frequentemente as anemias ocorrem por falta de ferro e neste caso esta anemia pode causar excesso de ferro. Ou seja, a terapêutica das anemias mais comuns (tomar ferro) pode ser prejudicial para quem tem esferocitose.

No dia a dia, a esferocitose não tem grande impacto. Com repouso, uma boa alimentação e hábitos de vida saudáveis, a esferocitose raramente se manifesta. Quando uma pessoa tem uma fase de maior stress, mais cansaço ou até uma infeção, situações onde normalmente se destroem mais glóbulos vermelhos, a hemoglobina diminui podendo levar a uma situação de anemia.

Quais os sintomas, implicações e consequências de uma anemia hemolítica?

A esferocitose gera aquilo a que se chama uma anemia hemolítica em que o organismo destrói glóbulos vermelhos a uma velocidade maior do que a medula óssea os consegue produzir, e por isso as pessoas ficam com uma hemoglobina de valor inferior ao normal.

Uma anemia pode ter vários sintomas, como por exemplo

  • Fadiga
  • Fraqueza
  • Pele pálida ou amarelada
  • Batimentos cardíacos irregulares
  • dificuldade em respirar (shortness of breath) – por exemplo não conseguir acabar frases por se ficar com falta de ar
  • tonturas e sensação de cabeça leve
  • Dores no peito
  • Pés e mãos frias
  • Dores de cabeça
  • Urina de cor muito carregada (alaranjada ou muito amarela) é sinal de hemólise (destruição de glóbulos vermelhos)

Uma anemia mais extrema pode implicar falta de forças e uma fadiga exacerbada que impede as pessoas de fazerem atividades básicas do seu dia a dia (ir trabalhar, cuidar dos filhos, levantar-se da cama…), dores de cabeça incomodativas, muita sonolência, problemas cardíacos… Os casos mais extremos podem significar que a pessoa corre risco de vida. Por tudo isto é importante monitorizar a doença, estando atento aos sintomas e sinais das mesmas e sendo seguido numa consulta de hematologia com a regularidade sugerida pelo/a médico/a responsável.

Quais são as terapêuticas mais comuns?

Não sendo médica e não sendo esta secção minimamente passível de ser considerada como conselhos médicos ou farmacêuticos, sei que no caso da esferocitose, a medicação passa normalmente por tomar ácido fólico (vitamina B9) porque tipicamente uma maior destruição das células sanguíneas também significa maior produção de eritrócitos (célula vermelhas novas) e o ácido fólico ajuda à divisão celular (razão pela qual as grávidas também devem tomar este composto).

Tenho ouvido muito nos últimos tempos que “o curso normal da doença” implica a remoção do baço (esplenectomia) e por vezes também da vesícula biliar.

Em casos menos comuns sei que pode ser recomendada uma flebotomia (sangria terapêutica) – parece paradoxal, mas penso que tem a ver com o excesso de ferro que pode ser gerado no sangue com a destruição dos glóbulos vermelhos pelo próprio organismo, mas hey, o meu curso de medicina é… NENHUM.

Nos casos em que a esferocitose gere uma anemia mais grave pode ser necessário fazer-se uma transfusão de sangue (been there, done that).

Don’t panic

A maior parte da minha família não tem qualquer seguimento para esta condição e nunca teve qualquer questão. Alguns nem se testaram, sabem só que é muito provavel terem e seguem a sua vida de forma mais ou menos normal.

A minha sugestão é que vale a pena conhecer o diagnóstico e ser seguido, porque se esta doença normalmente não chateia muito, o facto é que se de um momento para o outro uma pessoa tem uma infecção por umvirus comum como um parvovírus ou um citomegalovirus (mononucleose) (por exemplo), a anemia pode ficar completamente desregulada, o baço desata a eliminar glóbulos vermelhos a uma velocidade excessiva para o organismo e para a sua própria capacidade e isto significa que 1. a pessoa pode ficar (muito) anémica e 2. o baço pode aumentar muito de tamanho (esplenomegalia) e “entupir” (enfartar). Quando o baço aumenta de tamanho por ter enfartado, dói e pode romper mais facilmente (hemorragias internas não são uma coisa que dê saúde), mas também cria outras limitações (dificuldade em estar sentado algum tempo, reação vagal quando se está de pé… não é fixe).

Saber-se o que se tem, ajuda a identificar mais depressa o que pode estar a correr mal e a resolver esses problemas de forma mais expedita e eficaz.

O saber não ocupa lugar

Muitos médicos detestam que os seus paciente estudem as suas doenças e vejam coisas no google, porque isso significa muitas vezes que ficam com ideias preconcebidas nas suas mentes que por vezes são muito difíceis de desmontar e que podem ser prejudiciais ao tratamento dos seus problemas.

Com esta salvaguarda (o Dr. Google não tem um diploma de Medicina!), eu acredito que nos devemos sempre tentar informar relativamente ao que nos aflige e fazer todas as questões que nos aprouver aos nossos profissionais de saúde.

Glossário de termos técnicos que é frequente ouvir

  • Anemia hemolítica – o tipo específico de anemia gerado pela esferocitose. Significa que é o próprio organismo que está a destruir os glóbulos vermelhos a uma velocidade maior do que a medula óssea os consegue repor e tipicamente sgnifica que não só não há falta de ferro associado à anemia como pode haver um nível elevado de ferro.
  • Ácido fólico – é uma vitamina do complexo B (vitamina B9) que está muito associada à divisão celular e ajuda o organismo a ser capaz de produzir células mais eficazmente. Neste caso é útil para ajudar o organismo a produzir os glóbulos vermelhos que o baço destrói de forma mais eficiente.
  • Bilirrubina – são os “restos” dos glóbulos vermelhos que foram destruidos pelo organismo e costumam ser um bom indicador de uma anemia hemolítica
  • Eritrócitos – São os glóbulos vermelhos “jovens”. Um nível elevado de eritócitos pode estar associado a existência de uma infeção, mas seja qual for a razão significa que a medula óssea está a “trabalhar muito” para produzir mais glóbulos vermelhos.
  • Esplenomagalia ou esplenomegália – nome técnico dado a um baço aumentado
  • Esplenotomia – nome técnico dado à cirurgia de remoção do baço
  • Esferocitose – doença hereditária do sangue relativamente incomum que faz com que os glóbulos vermelhos fiquem esféricos e sejam destruidos no baço em maiores quantidades que o normal nas pessoas sem esta doença, o que pode gerar situações de anemia hemolítica, entre outras consequências.
  • Hemoglobina – é a substância que dá a cor vermelha às hemácias (glóbulos vermelhos). A cor vermelha da hemoglobina deriva do ferro que está na sua composição.
  • Hemodinâmica – refere-se ao ciclo de vida e às alterações (mais ou menos “normais”) que ocorem nos componentes do sangue.
  • Hemograma – nas análises ao sangue, o hemograma é a secção que estuda os glóbulos vermelhos, brancos e as plaquetas.

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